Генетики Медико-генетического научного центра провели масштабное исследование. В результате, в семи семьях москвичи оказались носителями редкой наследственной мутации генов. Речь идет о транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии, сообщает Московский комсомолец.
Обычно гены начинают проявлять себя лет в 30−35, до этого времени человек чувствует себя абсолютно здоровым. Потом состояние постепенно всё больше ухудшается, начинается прогрессирующая атрофия мышц, и в течение 7−12 лет человек умирает.
Чаще всего, истинная причина летального исхода неизвестна, потому что больным с этим наследственным заболеванием неврологи ставят ошибочные диагнозы и лечат их неправильно, не задумываясь о наследственной природе заболевания.
Болезнь описана относительно недавно, и диагностику нам только-только удалось наладить. Трудно ожидать, что поголовно все врачи-неврологи уже знакомы с этим заболеванием, но винить их в этом нельзя. Эта болезнь очень похожа на другие недуги — например, на болезнь Шарко-Мари-Тута, или же вообще может проявляться в проблемах с сердцем.
Патология встречается крайне редко — один случай на 100 тысяч человек в мире. По России статистику пока не ведут, но исследовали уже около 2000 образцов со всей стране и обнаружили 12 семей, где есть носители мутации. Больше всего таких людей живёт в Москве.
